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Screening: protegiendo a la mamá y al bebé desde el comienzo
Buenos Aires, Miércoles, 02 noviembre a las 15:42:42

Toda mujer que se embaraza debería realizarse algunos estudios basados en marcadores de riesgo para detectar posibles alteraciones cromosómicas del feto. Las técnicas de screening permiten una identificación temprana para garantizar la calidad de vida de la madre y del bebé por venir.  


Las palabras más esperadas por los padres de boca del médico parecieran ser “es una nena” o “es un varón” y sin embargo, la principal preocupación de una pareja que espera la llegada de un hijo es, la mayor parte de las veces, que sea sano. El avance de la ciencia en este campo permitió la utilización de distintos estudios para detectar la presencia de anomalías cromosómicas que permitirían  revelar la presencia de Síndrome de Down. El Síndrome de Down es una alteración genética producto de la aparición de un cromosoma de más en la formación del embrión. Si normalmente un embrión cuenta con 23 pares de cromosomas, en el síndrome de Down uno de ellos es triple, concretamente el par 21, por lo que a esta alteración genética se la conoce también como trisomía 21.
Existen estudios invasivos que consisten en la punción del abdomen de la embarazada para extraer células de la madre o el bebé para su posterior análisis como la amniocentesis, la cordocentesis o la aspiración de vellosidades coriales. Pero además, existen estudios no invasivos que permiten trabajar sobre otras variables y que no exigen realizar punción alguna. Entre estos últimos se cuenta la traslucencia nucal con un 80% de capacidad de predicción.
Screening significa tamizaje, son métodos no invasivos que se realizan a la población general con el fin de seleccionar a aquellas embarazadas que tienen más posibilidades que el promedio de la población, de presentar una determinada alteración cromosómica. Los estudios se basan en la detección de marcadores de riesgo, se trata de alguna característica que si bien no constituye una malformación se encuentra asociada con mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica. Son varios los métodos de screening que pueden aplicarse a una población durante el primer trimestre, es decir, entre la semana 11 y la 14 del embarazo, y que permiten identificar riesgo de Síndrome de Down, de anormalidades estructurales, de cardiopatías congénitas e, incluso, de síndromes genéticos. Los marcadores de riesgo más utilizados durante ese primer trimestre son la traslucencia nucal, la edad materna y los niveles de algunas hormonas. Ahora bien, el uso de más de un marcador aumenta el porcentaje de detección de anomalías y es por ello que a veces se recurre a otros marcadores de reciente aparición.


Métodos de screening

La traslucencia nucal consiste en medir con ultrasonografía de alta resolución un espacio anatómico, un edema con líquido en su interior que el bebé tiene en la nuca, desaparece generalmente pasadas las 14 semanas y aparece modificado cuando el bebé sufre alteraciones cromosómicas. Es una medición del grosor de la acumulación de fluido detrás de la nuca, es decir el engrosamiento del pliegue nucal y debe realizarse entre la semana 11 y 14 de gestación porque luego de ese lapso desaparece. Este estudio es utilizado no sólo  para detectar Síndrome de Down sino también otras alteraciones generalmente asociadas con el riesgo de anomalías cromosómicas y problemas estructurales, sobre todo, cardiacos. Si bien también arroja un resultado probabilístico, da cierta tranquilidad a la pareja cuando no hay suficiente convicción de realizar estudios invasivos que acarrean un cierto tipo de riesgo fetal, y de esta manera, se selecciona pacientes de alto riesgo que deben efectuarse un estudio invasivo ya que en realidad, el diagnóstico de certeza de anomalías cromosómicas requiere en todos los casos de la realización de un método invasivo para poder establecer el cariotipo fetal.  

      
Traslucencia nucal                                                      

Ahora bien, si se tiene en cuenta como única variable la edad materna (con un punto de corte en 35 años) se detectarían solamente un 30 % de los niños con síndrome de Down. Anteriormente el criterio de que las mujeres mayores de 35 años debían someterse a estudios invasivos para descartar la posibilidad de que el bebé presentara Síndrome de Down era el más utilizado, sin embargo, luego se comprobó que el mayor porcentaje de bebés con dicho síndrome nacían de madres jóvenes, menores de 35 años.
Con la medición de la translucencia nucal, la tasa de detección asciende a un 80%. Para mejorar aún más la sensibilidad, se puede agregar el dosaje de la fracción libre de gonadotrofina coriónica (free b HCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PAPP-A) en sangre materna, con lo cual llegamos a detectar aproximadamente un 90% de niños con síndrome de Down, sin poner en riesgo la salud fetal. Los niveles de estas dos proteínas también son un indicador dado que cuando los valores de gonadotrofina son superiores a los valores normales para una mujer de esa edad gestacional, así como cuando los valores de la PAPP-A están por debajo de lo esperable, aumenta el riesgo de que ese bebé tenga Síndrome de Down.


Otros marcadores

Existen otros marcadores de reciente aparición como la evaluación de la presencia del hueso nasal y de la velocidad de la sangre mediante Doppler en el ductus venoso.
La evaluación de presencia de hueso nasal es un marcador de muy reciente aparición. En aproximadamente un 60-70 % de fetos con trisomía 21 es imposible individualizar el hueso nasal en el estudio de las semanas 11 a 13.6. Se estima que combinando este marcador con la edad materna, la translucencia nucal y la bioquímica del suero materno se puede alcanzar una tasa de detección de Síndrome de Down del 90%.
            
Traslucencia nucal y hueso nasal                     Medición de Ductus Venoso


Además, se evalúa la forma de onda de velocidad de flujo del ductus venoso, el ductus venoso es una pequeña vena que presenta el feto, y se procede a revisar cuidadosamente la anatomía fetal,  lo que permitirá diagnosticar ciertas anomalías estructurales.
Mediante todos estos métodos de screening se podrá entonces seleccionar a la población de “alto riesgo” de tener un hijo con trastornos cromosómicos y se evaluará la necesidad de realizar otros estudios de diagnóstico a la mujer embarazada. Cuando se efectúa un procedimiento de tamizaje o screening, un resultado positivo significa riesgo elevado y de ninguna manera implica certeza de enfermedad.
Toda mujer que se embaraza debería recibir una evaluación del estado fetal entre las semanas 11 y 14 del embarazo independientemente de su edad o condición social y en caso de que los resultados obtenidos requieran confirmación del estado fetal con procedimientos invasivos, el resultado final permite planear la conducta ante el embarazo y establecer el pronóstico para el feto.

Fuente: Sentirypensar.com.ar



 
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