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Los genes también hacen historia
Buenos Aires, Miércoles, 26 abril a las 18:46:54

Desde 1991 funciona en el país el servicio de huellas digitales genéticas que ofrece a la comunidad y al ámbito judicial la posibilidad de establecer vínculos biológicos de filiación, parentesco e identificación de criminales mediante el análisis de patrones genéticos. Cómo funciona y qué resultados se obtienen.

La creencia de que uno tiene un doble en algún lugar del mundo es simplemente eso, una creencia, y cada día más la ciencia demuestra que las individualidades nos hacen quienes somos. Los avances en biología molecular y en técnicas de filiación son la forma más fehaciente de demostrar que no existe una persona igual a otra. La expresión genética puede tener el mismo origen pero incluso los gemelos, hijos de la misma célula que en algún momento del desarrollo se divide en dos, pueden ser inicialmente muy similares pero posteriormente se producen modulaciones ambientales y de desarrollo que hacen que se parezcan mucho menos de adultos.
“Si uno considera para un marcador determinado, usted y yo no tenemos nada que ver, somos seguramente diferentes en el 0,2% de nuestra información genética porque la gente es diversa, una persona difiere de otra en poco más de 3 millones de sitios en nuestro genoma. La información genética de nuestra especie está constituida por una sucesión de 3 por 10 a la 9 (3.000.000.000, tres mil millones) nucleótidos, siendo cada uno de ellos la unidad de “construcción” de la molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico). Pero si tenemos en cuenta que un chimpancé y un humano difieren en un 1%, esa mínima diferencia del 0,2% no tiene un efecto que impida el entendimiento, ahora bien, con un 1% ya no nos entendemos.”, sintetiza el Dr. Daniel Corach, Doctor en Ciencias Biológicas.
Durante cierto tiempo la identificación de las personas se basó fundamentalmente en el análisis de antígenos leucocitarios humanos (HLA), estos son los denominados antígenos de trasplante. Pero esos marcadores además de ser informativos por ser muy polimórficos, en general, pueden asociarse con prevalencias a determinado tipos de patologías, es decir, esa persona que es caracterizada por un par de tales marcadores probablemente pueda ser susceptible a desarrollar una diabetes o ser más sensible al ataque de determinada bacteria. Están más asociados a aspectos del tipo inmunológico. “Estos polimorfismos si uno tenía una combinación u otra se podían relacionar con determinada susceptibilidad. Pero si uno tiene que identificar a un individuo, no tiene porque enterarse de sus susceptibilidades a patologías hereditarias o infecciosas. Actualmente  este sistema se usa para trasplante pero habiendo caído su uso para identificación”, sostiene el Dr. Corach.



Historia y algo más

Todo comenzó en 1985 con un accidente que tuvo un investigador trabajando con genes de globinas y que descubrió, por un error, que usando ciertos tipos de ADN como marcadores de detección aparecían perfiles genéticos individuales, es decir, un patrón de bandas que caracterizaba a cada persona y que, llamativamente, cuando se analizaba un grupo familiar  compartía el descendente un 50% de las bandas diagnósticas con cada uno de los progenitores Ese investigador inglés se llama Alec Jeffreys y ganó un título de Caballero de la Reina por este descubrimiento azaroso porque puso en marcha una industria científico-tecnológica enorme, la de la identificación humana. Desde el 1989 este método se utiliza en nuestro país en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires donde funciona el servicio de identificación humana mediante análisis de ADN, Servicio de Huellas Digitales Genéticas que surgió inicialmente para realizar estudios de paternidad pero que desde 1992 extendió su campo de acción a la identificación en el campo forense y en causas criminales.
Según Corach, “para realizar la identificación se utiliza el análisis de ADN o acido desoxiribonucleico, secuencias que no dicen nada respecto de la salud, de la inteligencia, de las capacidades sino del origen inmediato. ¿Cómo se hace? Se extrae una pequeña muestra de sangre (del bebé se puede hacer un hisopado bucal), se toman las muestras del padre, de la madre y de la criatura. Esa criatura es el resultado de la fusión de dos células germinales o gametas (óvulo y espermatozoide) y en esas gametas está presente la información producida por los padres, la  que sufre un proceso de recombinación meiótica, es decir, pasamos de un número diploide de 46 a un número haploide de 23 cromosomas. Al sumarse 23 de cada uno tenemos 23 pares de cromosomas, y esa información genética puede ser rastreada.”
Ahora, además, hay una tendencia hacia la robotización. La muestra se puede extraer en forma automatizada, se carga en equipos automatizados. Cuanto menos se toca una muestra tanto menos chances de error existen.
“Si no tenemos la muestra del padre y queremos saber si hay un vínculo paterno se hace difícil pero podemos reconstruirlo a partir de los abuelos del solicitante, los hermanos del padres, los tíos etc. Y por otro lado hay marcadores que son específicos del linaje paterno, como los marcadores de cromosoma masculino (cromosoma Y). Si es un varón quién  queremos analizar y tenemos parientes masculinos potencialmente asociados al padre vamos a poder rastrear su linaje paterno mediante el análisis de marcadores genéticos presentes en el cromosomaY. En el caso de un linaje materno, algo semejante ocurre con la información genética presente en la mitocondria. Esta técnica se aplicó exitosamente en muchas confirmaciones de estudios de desaparecidos. O sea ante la ausencia de los familiares directos uno trata de analizar la matrilínea o la patrilínea y así vamos a tener una idea de que el solicitante puede llegar a pertenecer a ambos linajes. Posteriormente será necesario reconfirmar el resultado mediante el análisis de parientes próximos, tratando de reconstruir de esta forma el genotipo de los padres para ver si el solicitante es o no descendiente” explica el Dr. Corach.

¿Cómo se lleva a cabo el análisis y cuáles son los requisitos?

Lo ideal es trabajar con muestras de sangre. Las alternativas son los hisopados bucales. Trabajar con pelo no es lo recomendable aunque se puede, sobre todo si se arranca. Pero trabajar con este tipo de muestras plantea algunas cuestiones de criterios éticos que en el laboratorio se practican: Las tomas de muestras se hacen única y exclusivamente con personas que firman un acta de consentimiento informado en la que queda expuesto el objetivo del análisis. Debemos ser concientes que está en juego la privacidad de la información. “Si uno es dueño de la información genética no tiene porqué estar mostrándola. ¿Por qué es importante? En muchos casos tenemos grupos familiares y el padre sospecha de una posible infidelidad que podría haber determinado que sus descendientes no sean propios. Entonces esa situación de angustia lo mueve a traer las uñas de la criatura y traer una muestra propia de sangre y ver si efectivamente es el padre o no. Al realizar un análisis bajo estas condiciones nosotros estamos invadiendo, en cierto modo, la privacidad de la mujer que no es consciente de lo que está pasando con su material genético que  está presente en el chico. Además, si el supuesto padre no es padre legal, es decir que no lo ha reconocido legalmente brindándole su apellido,  no podrá solicitar el estudio del menor. Si el solicitante es el padre legal, eventualmente se podría hacer, aunque debe tenerse en cuente que en nuestro país la Patria Potestad es compartida por lo que el padre asumirá la responsabilidad al momento de solicitar un estudio de esta naturaleza en ausencia de la madre. Un resultado puede mover a una actitud violenta si ese hombre descubre que no es el padre biológico. Nosotros exigimos que exista vínculo legal entre padre e hijo y exhiban toda la documentación pertinente. No aceptamos las muestras apócrifas, trasportadas por los interesados. La falta de legislación permite hacer eso pero nosotros no lo hacemos por cuestiones éticas”, sostiene Corach.

Identificación molecular: una herramienta en la lucha contra el crimen

Desde el 91, el Servicio de Huellas Digitales Genéticas realiza investigaciones de los vínculos de filiación y si bien inicialmente estaba planteado para colaborar con el esclarecimiento en casos de paternidad dudosa, a partir de la explosión de la bomba en la Embajada de Israel y el pedido de la Corte para que hicieran un análisis de esos restos comenzaron a trabajar en forma intensa en identificación forense. Y a partir de allí se firmó un convenio con el Poder Judicial de la Nación y con 11 provincias más para realizar estudios de identificación y para fomentar la creación de laboratorios locales. Cuanto más se difundan estos sistemas de identificación molecular, tanto más eficiente va a ser el proceso y además se generalizará la confirmación de los resultados a través de la contra pericia. “En este campo, las violaciones son las causas judiciales más comunes. En el laboratorio se reciben hisopados bucales, vaginales o rectales en los que podemos llegar a encontrar restos de materia espermática y de células epiteliales de la víctima. A partir de ahí se hace un procesamiento que nos permite separar los tipos celulares, el masculino y el de la víctima ya sea hombre o mujer, y luego comenzamos a analizar para ver en comparación con el sospechoso y la víctima si los patrones genéticos son coincidentes. Si vemos que hay coincidentes para una cantidad muy grandes de marcadores, logramos identificar de forma precisa a los protagonistas”, explica minuciosamente el Dr. Corach.
El equipo del Servicios de Huellas Digitales Genéticas participó del análisis de los restos de la explosión de la Embajada de Israel, de la AMIA y del accidente de LAPA. Pero el Dr. Corach explica que “Los desastres en masa son complejos. El objeto es tratar de analizar en forma meticulosa cada uno de los fragmentos que hallemos primero contra todos los demás fragmentos porque el problema de las explosiones es que un cuerpo se transforma en muchos fragmentos. Entonces si tenemos la información genética de todas las muestras que hemos recolectados, muchas de ellas son idénticas y las idénticas muy probablemente correspondan a una misma persona. Reconstruimos los cuerpos, se hacen los grupos y posteriormente se compara con la información genética de los deudos. Lo que es muy importante en esos casos es tener en cuanto que se requiere un tiempo de análisis. Una situación de catástrofe es caótica, siempre por eso es importante la mayor calma posible”.

Visión de futuro

Esta es una tarea científica que tiene como meta aspectos netamente sociales y no vinculados con los aspectos sanitarios. Y es uno de los sistemas de diagnóstico molecular que más éxito tiene. Aunque en nuestro país no existen Bancos de Datos Genéticos de Criminales en Inglaterra desde 1997  y en Estados Unidos desde 1998 este tipo de Bancos existen. Es un sistema por el cual los perfiles genéticos obtenidos a partir de esos hisopados se incorporan a la base de datos, cuando aparece un sospechoso, se ingresa su perfil genético a la base de datos y se compara para lograr identificaciones. “En Estados Unidos los 51 estados están asociados a este sistema, en Inglaterra también existe un sistema que funciona muy bien y en otros países como Alemania y Austria se han generado bancos de datos de este tipo. De esta manera se va a contribuir en gran medida a la reducción del impacto del crimen. Probablemente en el futuro no demasiado distante se va a concebir la posibilidad de crear una base de datos de todos los nacidos. Si uno hace una base de datos con toda la información genética de la población argentina cualquier violador o asesino va a poder ser fácilmente identificado o cualquier no-padre no va a tener que esperar a que la señora decida blanquear esa situación sino que prácticamente al momento del parto se va a poder hacer. Se hace un análisis de sangre de la criatura, se ingresan los datos y tiene que dar inmediatamente con el padre y la madre que ya previamente, al  momento de su nacimiento fueron incorporados. Eso en ninguna parte del mundo existe ya que  tiene problemas de costos, éticos y políticos. Pero es absolutamente realizable”, concluye el Dr. Corach.

Fuente: Sentirypensar.com.ar



 
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