Contáctenos  


home :: Notas :: GENÉTICA Y CÁNCER

GENÉTICA Y CÁNCER
Buenos Aires, Miércoles, 27 septiembre a las 08:38:48

Históricamente estas dos palabras fueron asociadas a mortalidad. Cuál es la verdadera relación entre la enfermedad y esta área médica. Últimos avances en la lucha contra este mal.


En 1971 Knudson describió varias hipótesis acerca de los mecanismos del desarrollo del cáncer ocular que permitieron entender la relación entre las mutaciones heredadas y los eventos de carcinogénesis que se producen en los tejidos somáticos. En la forma genética de este cáncer hay un padre afectado que tiene un 50 % de chances de transmisión a cada uno de sus descendientes. En la forma esporádica (no hereditaria) ningún progenitor está afectado y no hay riesgo para el resto de la descendencia.
Una característica para diferenciar ambas formas es que mientras el tumor esporádico implica  tumor en un sólo ojo (unilateral), la forma hereditaria es bilateral.
Las estadísticas actuales indican que una de cada cuatro muertes se debe al cáncer  y que más de la mitad de la población será diagnosticada de un cáncer invasivo en algún momento de su vida. Los avances en la biología molecular y la genética han permitido conocer cuáles son los mecanismos celulares que producen el desarrollo del Cáncer, o carcinogénesis y cuál es el rol de los factores hereditarios y genéticos en el desarrollo de una enfermedad o en la probabilidad de desarrollarla.

¿Qué es y cómo se genera?

El cáncer es una proliferación acelerada, desordenada y descontrolada de las células de un tejido que invaden, desplazan y destruyen, localmente y a distancia, otros tejidos sanos del organismo.
“Las células del organismo están “programadas” para desarrollarse, diferenciarse y morir en respuesta  a un complejo sistema de señales bioquímicas. El cáncer se origina a partir de un grupo o “clon” de células, libres de estas restricciones programadas del desarrollo y capaces de proliferar inapropiadamente. Las alteraciones genéticas de los sistemas de regulación celular constituyen las bases de la carcinogénesis”, explica la Dra. Claudia Perandones, del Departamento de Genética, Biología molecular y Diagnóstico Genético de Preimplantación de Halitus Instituto Médico. 

Hereditario o no hereditario

La mayor parte de estas alteraciones genéticas que producen cáncer ocurren en los diversos tejidos a lo largo de la vida del individuo. La médica expresa que “la frecuencia de estos acontecimientos puede alterarse por la exposición a mutágenos, estableciéndose una relación con carcinógenos ambientales (agentes causales del cáncer). Sin embargo, dado que la mayoría de estas alteraciones se producen en células somáticas (no germinales), no se transmiten a las futuras generaciones, es decir, aunque sean acontecimientos genéticos no se heredan.

Puede ocurrir también que las alteraciones genéticas que predisponen al cáncer se produzcan en las células germinales (ovario-testículo). El resultado de ello es la transmisión de genes que causan cáncer de una generación a la siguiente. En dichas familias, la herencia del gen ‘mutado’ es suficiente para causar una forma específica de cáncer. Ejemplo: cáncer ocular infantil ‘retinoblastoma’. Los individuos que heredan una copia mutada de este gen tienen un 90 % de probabilidades de desarrollar uno o más de estos tumores”.

Los genes involucrados en la producción de cáncer pueden clasificarse en tres categorías:
* Genes supresores de tumor: son aquellos que inhiben habitualmente la proliferación celular pero cuando su mecanismo falla, las células se dividen sin control.
* Oncogenes: activan la proliferación celular.
* Genes reparadores de ADN: participan en el proceso de reparación del ADN. Funcionan arreglando el defecto provocado por la mutación de un gen

Así, todos los cánceres son genéticos sólo por el hecho de que se desarrollan a partir de una acumulación de mutaciones genéticas en el tiempo. Sin embargo, esto no quiere decir que sean siempre hereditarios. El porcentaje de cánceres que derivan de un factor hereditario depende fundamentalmente del tipo de cáncer.

Nuevos proyectos

Es importante tener en cuenta que cada tipo de cáncer tiene un tratamiento distinto y hay una tendencia general en la ciencia médica del cáncer a poder identificar cada vez mejor los tumores para poder accionar específicamente con cada uno.
“En Halitus se están desarrollando protocolos que abarcan la evaluación de los mecanismos involucrados en la aparición y progresión del Cáncer de endometrio y  Cáncer de Mama. El cáncer de mama es el tumor más frecuente de la población femenina. Las estadísticas informan que 1 de cada 8 mujeres lo padecerá en algún momento de su vida, y 1 de cada 25 morirá a causa del mismo. En Argentina, se diagnostican entre 15.000 y 18.000 nuevos casos por año. El cáncer de endometrio en la Argentina es el tumor más frecuente del tracto genital femenino y mueren 500 mujeres por año en nuestro país a causa del mismo”, dice la especialista en Genética Médica.

Tests genéticos: para diagnóstico y tratamientos

Existen algunos test genéticos que permiten evaluar la predisposición de una mujer a padecerlo, diagnosticar o confirmar el diagnóstico y hasta predecir las posibilidades de que una persona sana con o sin antecedentes familiares desarrolle la enfermedad. Esto último merece un fuerte análisis desde lo ético porque conlleva una serie de conflictos relacionados con el uso y la divulgación de esos datos que tendría gran repercusión en lo social. “Los tests genéticos que estamos desarrollando son útiles no sólo para el diagnóstico sino que también tienen un valor predictivo importante acerca de la agresividad y evolución tumoral. Dichos tests permiten determinar qué pacientes son elegibles para los diversos protocolos de tratamiento. De esta manera, se optimizan los resultados de las terapias y se evita la aparición de resistencia a drogas y efectos adversos.”, dice la Dra. Perandones.

Pero además, la genética no sólo puede utilizarse para el diagnóstico sino también para modificar estrategias terapéuticas. Así lo explica la médica: “Los tests que estamos desarrollando identifican targets o blancos moleculares que  son los responsables del inicio del proceso tumoral en diversos tejidos. Las terapias moleculares consisten en bloquear o desactivar específicamente esos mecanismos descontrolados, bloquean los receptores celulares que producen la cascada del desarrollo de nuevos vasos para nutrir el tumor, permitiendo restablecer el equilibrio de la proliferación celular”.  Este tipo de descubrimiento permite pensar en un futuro mejor para todos aquellos que padecen o puedan padecer cáncer. “El conocimiento acerca de que mecanismo genético subyace a cada tipo tumoral permitir elegir la estrategia terapéutica más eficaz para cada paciente. A esta posibilidad se la denomina terapéutica personalizada y es a lo que evolucionan la mayoría de los desarrollos farmacéuticos actuales (fármacogenómica)”, concluye la Dra. Perandones.

No cabe duda alguna que el diagnóstico del cáncer es un shock para todo paciente y que requiere del sostén y del buen asesoramiento médico. Pero además, si bien hoy no se puede hablar de expectativa de vida en general, si se suma la mortalidad de las patologías oncológicas más frecuentes es la primera vez en 70 años de información que el cáncer ha reducido su mortalidad. Es por ello que, cuando aún hoy se asocia la palabra cáncer a muerte, debe tenerse en cuenta que en los últimos años se han desarrollado terapias nuevas, muchas de la mano de la genética, que han permitido una tasa mucho mayor de sobrevida alejando poco a poco un término del otro.

Fuente: Sentirypensar.com.ar



 
Versión Imprimible  Versión Imprimible