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Diagnóstico Genético Preimplantatorio: el novedoso avance de CGH con arrays
Buenos Aires, Jueves, 10 octubre a las 11:00:00

El avance tecnológico es de gran importancia en los avances en el diagnóstico de la infertilidad. El Diagnóstico Genético Preimplantatorio permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación. Lo último en técnicas diagnósticas se llama CGH por arrays. La aparición del CGH por arrays permite una mayor detección de anomalías cromosómicas porque trabaja con porciones de ADN de todos los cromosomas. En qué consiste este avance y por qué es relevante.



En cualquier especialidad médica, del área que fuera, el diagnóstico ocupa siempre un pilar fundamental porque sienta las bases de un tratamiento adecuado. Hace años que el Diagnóstico Preimplantacional o PGD por sus siglas en inglés ganó espacio en las clínicas de reproducción asistida y se estableció como un elemento comlementario a algunos tratamientos de fertilización. Dentro de las posibilidades de las consultas de fertilidad, existen algunas que requieren el análisis del ADN del embrión o Diagnóstico Genético Preimplantacional, PGD, que consiste en un diagnóstico temprano que se lleva a cabo antes de transferir los embriones al útero en un tratamiento de fertilización in Vitro por ICSI (inyección intracitoplasmática).

¿Cuándo se indica el Diagnóstico Genético de Preimplantación?

“Podemos hablar de indicaciones de screening- o tamizaje- e indicaciones mandatarias por alto riesgo. El screening se lleva a cabo cuando no tienen antecedentes de anomalías pero estamos frente a una edad materna avanzada –de 35 años o más-, fallas repetidas de implantación, abortos recurrentes. El caso del DGP de alto riesgo se indica cuando hay antecedentes ya sea en el hombre o en la mujer de alguna alteración genética que pueda ser transmisible, o antecedentes familiares, o hijos previos con anomalías. La búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos”, explica el Dr. Sergio Pasqualini, Director Científico de Halitus Instituto Médico y Presidente de Fundación Repro.

Hasta no hace mucho este estudio se realizaba sólo sobre algunos de los cromosomas y podían descartarse algunas anomalías, hoy este avance permite analizar el ADN de todos los cromosomas, disminuyendo ampliamente las posibilidades de transferencia de un embrión con alteraciones cromosómicas.
Pasqualini explica: “El genoma humano está compuesto por 46 cromosomas, de los cuales 23 son aportados por la mujer y los otros 23 por el hombre, así se forma el embrión con los 46 donde se almacena toda la información genética del organismo. El exceso o la carencia de alguno de ellos pueden derivar en distintas enfermedades en le bebé o en algunos problemas de fertilidad como la falla de implantación o los abortos recurrentes”.
“Hasta ahora, para realizar este Diagnóstico Genético Preimplantacional se llevaban adelante dos técnicas distintas. El FISH, que permitía detectar la presencia o ausencia cromosómica por medio del uso de sondas fluorescentes de un máximo de 12 cromosomas y el Cariotipo que brinda información sobre la cantidad y la estructura de los cromosomas. Y además, la eficiencia del diagnóstico se reduce cuando muchos cromosomas son analizados en el mismo procedimiento. Pero el CGH por arrays abre un nuevo horizonte porque el análisis es completo y simultáneo”, define el médico.

CGH por arrays

Con mayor sensibilidad y eficiencia, la técnica de CGH por arrays permite niveles de diagnóstico muchísimo más altos y detectar así anomalías cromosómicas en las células embrionarias que resultarían imperceptibles para las técnicas previamente utilizadas.

Según Pasqualini, “El nuevo avance de la técnica de Hibridación Genómica Comparada -CGH- por arrays posibilita el análisis del genoma completo de una persona y detecta la ausencia o presencia de material genético. Las alteraciones en la cantidad de cromosomas, llamadas aneupliodías, son una causa importante de infertilidad. La evaluación de la totalidad de los cromosomas (46) significa la detección simultánea de mayor cantidad de anomalías que las que lograban detectarse mediante FISH o cariotipo convencional. Esto a su vez, aumenta las posibilidades de éxito, aumentando las tasas de implantación y disminuyendo el riesgo de aborto”.

¿Quién puede realizarse este estudio? “La condición sine qua non para realizar este tipo de estudios es que la mujer posea una buena reserva ovárica para poder disponer de embriones que evolucionen satisfactoriamente para el estudio-recordemos que algunos embriones detienen su desarrollo naturalmente y no podrán ser incluidos en ese ciclo de tratamiento-. En caso de que la respuesta no fuera buena en cantidad de embriones pero sí de buena evolución es posible realizar una estimulación en más de un ciclo y preservar los embriones hasta poseer una cantidad aceptable para estudiar”, sostiene el especialista.

¿Qué detecta y cómo es el estudio?

El Dr. Pasqualini explica los pasos a seguir para la realización de un CGH por arrays:

1-El primer paso es hablarlo con los pacientes. Y luego la biopsia embrionaria se realiza por manos expertas.
2- El ADN a analizar en laboratorio se marca con color verde fluorescente y el ADN sin ninguna alteración cromosómica es marcado con color rojo. Y las muestras se colocan en un microchip o array que analiza todo el genoma humano.
2- El resultado se analiza mediante un scáner que detectará en amarillo (suma de rojo y verde) el resultado normal, en verde la región cromosómica en exceso y en rojo la región ausente.
3- Una vez recibido el resultado, se transfiere/n aquel/llos embriones sanos en el ciclo correspondiente.

“El estudio de CGH con arrays puede realizarse al embrión en su tercer día de desarrollo o en su quinto día de desarrollo. Se realiza generalmente a un embrión de 8 células -tercer día de desarrollo- o a un blastocisto -quinto día de desarrollo- y permite analizar en forma simultánea todos los pares de cromosomas. De esta forma se podrá saber si tiene un número normal o anormal de cada cromosoma y también brinda información sobre faltas o excesos de porciones cormosomales. En caso de realizarlo al tercer día de desarrollo, una vez realizada la biopsia en todos los embriones disponibles, se la congela y se deja a los embriones en cocultivo hasta su quinto día. Luego se realizará el estudio de CGH por arrays sobre las biopsias de los embriones que han alcanzado el quinto día de desarrollo, se dispondrá de una sola célula de cada uno para el estudio. Esos embriones serán vitrificados a la espera del resultado para transferir los embriones sanos en el siguiente ciclo. En caso de realizar el estudio sobre embriones en su quinto día de desarrollo, después de la biopsia el blastocisto es criopreservado hasta que el resultado esté disponible para luego transferir los embriones sanos. En este caso, suele contarse con mayor cantidad de material de análisis y por lo tanto también mayor información”, describe Pasqualini.

La importancia de la edad materna

El médico expresa: “Este estudio permite detectar aneuploidías. Una aneuploidía es una alteración en los cromosomas que puede llevar a fallas de implantación, abortos espontáneos o niños nacidos con anomalías cromosómicas. Además, constituyen una causa muy importante de infertilidad. La edad materna no es un tema menor ya que a mayor edad materna, mayores posibilidades de aneuploidías, mayores chances de aborto y de fallas de implantación. Entonces, mediante esta técnica del análisis de los 46 cromosomas, es posible aumentar las posibilidades de implantación, de embarazo y una disminución en la cantidad de abortos, independientemente de la edad materna y en aquellas parejas que lo requieran”.

Fuente: Sentirypensar.com.ar



 
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